浅田 裕美¹, 佐世 正勝², 長谷川 恵子², 鮎川 浩志¹, 住江 正大², 中田 雅彦², 中村 康彦², 加藤 紘¹

Hiromi ASADA¹, Masakatsu SASE², Keiko HASEGAWA², Hiroshi AYUKAWA¹, Masahiro SUMIE², Masahiko NAKATA², Yasuhiko NAKAMURA², Hiroshi KATO¹

¹山口大学医学部生殖・発達・感染医科学講座, ²山口大学医学部附属病院周産母子センター

¹Department of Reproductive, Pediatric and Infectious Science Yamaguchi University School of Medicine, ²Yamaguchi University Hospital Maternity and Perinatal Care Unit

キーワード : human fetus, percutaneous umbilical cord blood sampling, transient abnormal myelopoiesis, 21 trisomy, ultrasound

我々は, 肝脾腫のある胎児に対して妊娠35週に胎児採血を施行し, 著明な幼若白血球増多及び21トリソミーを検出した. この児は, Transient Abnormal Myelopoiesisと診断された. Transient Abnormal Myelopoiesisは, ダウン症候群の乳児に時に認められる疾患であるが, 本症例では胎児期から存在していたことが示された.

Percutaneous umbilical cord blood sampling revealed a marked leukocytosis with blast cells and trisomy 21 in a fetus with hepatosplenomegary at 35 weeks of gestation, leading to a prenatal diagnosis of transient abnormal myelopoiesis. Although this disease is well documented in infants with Down syndrome, this case showed that transient abnormal myelopoiesis can develop in the fetal stage.