宮崎 顕, 吉田 加奈, 古橋 円, 石川 薫

Ken MIYAZAKI, Kana YOSHIDA, Madoka FURUHASHI, Kaoru ISHIKAWA

名古屋第一赤十字病院総合周産期母子医療センター産婦人科

Department of Obstetrics and Gynecology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital

キーワード : Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, prenatal diagnosis, multiple skin hemangioma, limb hypertrophy, progression

Klippel-Trenaunay-Weber症候群は，1900年にKlippelとWeberが初めて報告した．(1)皮膚の母斑・血管腫（通常はポートワイン血管腫），(2)静脈瘤，(3)軟部組織または骨の片側肥大，を3主徴とする稀な疾患である．通常は出生時に，皮膚の母斑・血管腫や非対称性の四肢肥大で気付かれ診断される．本疾患は進行性であり，治療に対する反応性が乏しいことも多く，様々な治療が試みられている．Klippel-Trenaunay-Weber症候群の出生前診断例は非常に少なく，胎内での自然歴は未だ不明である．今回我々は，在胎17週の超音波検査で，胎児臀部のリンパ管腫と右下肢の片側肥大よりKlippel-Trenaunay-Weber症候群と出生前診断した．経過観察していたところ右下肢の肥大は増悪し，新たなリンパ管腫が出現・増大した症例を経験したので文献的考察を含め報告する．

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare congenital disorder of the soft-tissue. It is characterized by multiple hemangioma and asymmetric limb hypertrophy. Although several cases have been reported in neonates, few have been reported in fetuses. We report a case of enlargement of the right leg accompanied by multiple cystic lesions detected by ultrasound examination at GA 17 weeks. Our diagnosis was Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. We were able to monitor the progression of abnormal ultrasound findings over a period of three weeks. After having been counseled about the diagnosis and its variable prognosis, the patient elected to have her pregnancy terminated. The ultrasound findings were confirmed at necropsy. We discuss the natural history and prognosis of this syndrome.