Online Journal
電子ジャーナル
IF値: 1.8(2022年)→1.9(2023年)

英文誌(2004-)

Journal of Medical Ultrasonics

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2012 - Vol.39

Vol.39 No.03

Case Report(症例報告)

(0285 - 0289)

3D/4D超音波法が有用であったNager症候群の出生前診断症例

Prenatal diagnosis of Nager syndrome with 3D/4D ultrasound

宮崎 顕, 吉田 加奈, 古橋 円, 石川 薫

Ken MIYAZAKI, Kana YOSHIDA, Madoka FURUHASHI, Kaoru ISHIKAWA

名古屋第一赤十字病院総合周産期母子医療センター産婦人科

Department of Obstetrics and Gynecology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital

キーワード : Acrofacial dysostosis 1, Nager type, pre-axial limb deficiencies, prenatal diagnosis, micrognathia, laryngotracheoesophageal cleft (LTEC)

胎児奇形のうち,上肢奇形は比較的まれな奇形であり,その中でもNager症候群,上肢の低形成にTreacher-Collins症候群に類似する下顎低形成を伴う非常にまれな疾患である.Nager症候群の出生前診断例の報告は非常に少なく,本邦での出生前診断の報告例は未だ調査した範囲では認めない.今回我々は,在胎30週にBモードおよび3D/4D超音波法を用いた胎児の詳細な観察を行い,両側の母指欠損を伴う上肢の低形成と小顎症を認めNager 症候群と出生前診断した.しかし,出生直後から遷延性肺高血圧症と著明な播種性血管内凝固を伴い,また喉頭気管食道裂(LTEC)を合併しており救命できなかった症例を経験したので報告する.

Nager syndrome is a rare form of acrofacial dysostosis first described by Nager in 1948. It is characterized by mandibulofacial dysostosis and upper limb anomalies. A typical craniofacial finding is micrognathia-like Treacher-Collins syndrome. Limb malformation associated with Nager syndrome most often involves the radial aspect of the upper limbs and may result in thumb hypoplasia and/or hypoplasia of the radius. There are few reports about prenatal diagnosis of this syndrome. We made a prenatal diagnosis of Nager syndrome with 3D/4D ultrasound at 30 weeks of gestational age. The fetus was complicated with life-threatening disseminated intravascular coagulation (DIC) and laryngotracheoesophageal cleft (LTEC) type 3.