宮崎 顕, 吉田 加奈, 古橋 円, 石川 薫

Ken MIYAZAKI, Kana YOSHIDA, Madoka FURUHASHI, Kaoru ISHIKAWA

名古屋第一赤十字病院総合周産期母子医療センター産婦人科

Department of Obstetrics and Gynecology, Japanese Red Cross Nagoya Daiichi Hospital

キーワード : Acrofacial dysostosis 1, Nager type, pre-axial limb deficiencies, prenatal diagnosis, micrognathia, laryngotracheoesophageal cleft (LTEC)

胎児奇形のうち，上肢奇形は比較的まれな奇形であり，その中でもNager症候群，上肢の低形成にTreacher-Collins症候群に類似する下顎低形成を伴う非常にまれな疾患である．Nager症候群の出生前診断例の報告は非常に少なく，本邦での出生前診断の報告例は未だ調査した範囲では認めない．今回我々は，在胎30週にBモードおよび3D/4D超音波法を用いた胎児の詳細な観察を行い，両側の母指欠損を伴う上肢の低形成と小顎症を認めNager 症候群と出生前診断した．しかし，出生直後から遷延性肺高血圧症と著明な播種性血管内凝固を伴い，また喉頭気管食道裂（LTEC）を合併しており救命できなかった症例を経験したので報告する．

Nager syndrome is a rare form of acrofacial dysostosis first described by Nager in 1948. It is characterized by mandibulofacial dysostosis and upper limb anomalies. A typical craniofacial finding is micrognathia-like Treacher-Collins syndrome. Limb malformation associated with Nager syndrome most often involves the radial aspect of the upper limbs and may result in thumb hypoplasia and/or hypoplasia of the radius. There are few reports about prenatal diagnosis of this syndrome. We made a prenatal diagnosis of Nager syndrome with 3D/4D ultrasound at 30 weeks of gestational age. The fetus was complicated with life-threatening disseminated intravascular coagulation (DIC) and laryngotracheoesophageal cleft (LTEC) type 3.