藤田 淳子¹, 山崎 正之¹, 竹内 陽史郎², 小川 正子¹, 高岡 理恵¹, 衣笠 宏¹, 山村 亮介³, 志手 淳也⁴

Junko FUJITA¹, Masayuki YAMASAKI¹, Yoshio TAKEUCHI², Shoko OGAWA¹, Rie TAKAOKA¹, Hiroshi KINUGASA¹, Ryosuke YAMAMURA³, Junya SHITE⁴

¹大阪府済生会中津病院検査技術部, ²竹内医院, ³大阪府済生会中津病院血液内科, ⁴大阪府済生会中津病院循環器内科

¹Department of Clinical Laboratory, Osaka Saiseikai Nakatsu Hospital, ²Takeuchi Clinic, ³Department of Hematology, Osaka Saiseikai Nakatsu Hospital, ⁴Department of Cardiology, Osaka Saiseikai Nakatsu Hospital

キーワード : hemochromatosis, heart failure, restrictive cardiomyopathy, echocardiography

心ヘモクロマトーシスは心筋細胞への鉄沈着により心不全をきたす病態である．今回，我々は心エコー図検査で拘束型心筋症様両心不全の病態を呈し，臨床経過および画像所見から心ヘモクロマトーシスに合致すると考えられた症例を経験したので報告する．症例は70歳代女性．フェリチン異常高値のため当院紹介．生検にて肝ヘモクロマトーシス，鉄芽球性不応性貧血と診断され鉄キレート療法が開始されたが糖尿病を発症し，労作時呼吸苦が出現し当院入院となった．血清フェリチンは3,210 ng/mlと異常高値であり，心電図は伝導障害を呈し，単純CTでは左室および一部の右室心筋に高吸収域を認めた．入院時心エコー図検査では左室拡張末期径は53 mmで左室拡大は認めなかったが，左室壁運動はびまん性に低下し，左室駆出率は30～35％と収縮能は低下していた．心房細動リズムで左室流入血流速波形の拡張早期波減速時間は138 msecと短縮していた．入院時心エコー図検査から20日後には右心機能低下が顕著となり，心室中隔に点状の輝度上昇を認め，左室流入血流速波形は拘束型を示し，急激に心不全が進行していた．心エコー図所見から心ヘモクロマトーシスと診断した．通常の心不全治療に対して薬剤抵抗性であり，心室頻拍のため第31病日に永眠された．以上，心ヘモクロマトーシスの診断に心エコー図検査が有用であった．

A woman in her 70s was admitted with progressive dyspnea on exertion. She had abnormal levels of serum ferritin and was diagnosed with sideroblastic anemia with hepatic hemochromatosis based on chemical study and liver biopsy 2 years previously. She showed marked elevation of serum ferritin levels (3,210 ng/ml), cardiomegaly on chest X-p, conduction disturbance on electrocardiography, and high intensity of the left and right ventricular walls on plain chest CT indicating myocardial iron deposition. Echocardiography on admission revealed diffuse left ventricular hypokinesis (ejection fraction 35%) without left ventricular dilatation (left ventricular end-diastolic dimension 53 mm). In spite of intensive treatment, her biventricular heart failure progressed, and a second echocardiography showed depressed systolic mitral annular excursion, right ventricular dilatation and systolic dysfunction, granular high-intensity echo-speckles in the interventricular septum, and restrictive pattern of the transmitral Doppler indices. These echocardiographic findings correspond to cardiac hemochromatosis. Here we report this case of cardiac hemochromatosis diagnosed by echocardiography.