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2024 - Vol.51

Vol.51 No.Supplement

一般口演　産婦人科
胎児異常症例

（S614）

全エクソーム解析によりCoffin-Siris症候群の診断に至った胎児水頭症の1例

A case of fetal hydrocephalus diagnosed as Coffin-Siris syndrome by whole exome sequencing

Full Text（PDF）1.74MB

田中雄也¹, 大谷利光¹, 山田茉未子², 秋田啓介¹, 玉井順子¹, 福間優花¹, 池ノ上学¹, 春日義史¹, 小崎健次郎², 田中守¹

Yuya TANAKA¹, Toshimitsu OTANI¹, Mamiko YAMADA², Keisuke AKITA¹, Junko TAMAI¹, Yuka FUKUMA¹, Satoru IKENOUE¹, Yoshifumi KASUGA¹, Kenjiro KOSAKI², Mamoru TANAKA¹

¹慶應義塾大学病院産婦人科, ²慶應義塾大学病院臨床遺伝学センター

¹Department, Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, ²Department, Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine

キーワード :

Journal of Medical Ultrasonics

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Vol.51 No.Supplement