牧尾 悟¹, 月原 悟¹, 鬼塚 哲², 南 星旭¹, 髙石 清美¹, 申神 正子¹, 金森 康展¹

Satoru MAKIO¹, Satoru TSUKIHARA¹, Satoshi ONITSUKA², Sung Ouk NAM¹, Kiyomi TAKAISHI¹, Masako SARUGAMI¹, Yasunobu KANAMORI¹

¹綜合病院山口赤十字病院産婦人科, ²綜合病院山口赤十字病院乳腺外科

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Yamaguchi Red Cross Yamaguchi Hospital, Japanese Red Cross Hospital, ²Department of Breast Surgery, Yamaguchi Red Cross Yamaguchi Hospital, Japanese Red Cross Hospital

キーワード : HBOC, transvaginal ultrasonography, double cancer

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）の管理では，一次予防としてリスク低減卵管卵巣摘出術（risk-reducing salpingo-oophorectomy：RRSO）が診療ガイドラインで推奨されている．一方，RRSOを施行しない/延期する症例に対するサーベイランスとしての経腟超音波検査（transvaginal ultrasonography：TVUS）は，死亡率低下を示す明確なエビデンスに乏しく，診療ガイドライン上は「考慮」にとどまる．しかしTVUSは低侵襲かつ即時性に優れ，壁在結節・充実成分・血流などの形態学的情報を早期に提示し得る．本症例ではHBOC乳癌患者の術前化学療法施行中，遺伝カウンセリング後に実施したTVUSで右付属器腫瘤を検出し，迅速な精査・外科的介入につながった．病理組織は卵巣明細胞癌で，術中少量漏出を伴うFIGO IC 1と診断した．その後，乳癌治療を再開し最終的に残存浸潤癌は認めなかった．本症例は，RRSO非施行例における一律のスクリーニングとしてのTVUSを推奨するものではない．遺伝学的診断を契機として婦人科へ紹介された症例において，個々の臨床状況に応じてTVUSを併施することで，早期診断や専門医療への円滑な橋渡しに寄与する可能性がある．

Risk-reducing salpingo-oophorectomy（RRSO）is recommended in clinical guidelines as primary prevention for hereditary breast and ovarian cancer（HBOC）. In contrast, transvaginal ultrasonography（TVUS）as surveillance for patients who decline or defer RRSO lacks established evidence for reducing mortality and is only “considered” in guidelines. TVUS, however, is minimally invasive, immediately available, and can promptly provide morphologic information such as mural nodules, solid components, and Doppler flow.
We herein report a patient with HBOC receiving neoadjuvant chemotherapy for breast cancer in whom TVUS, performed after genetic counseling, detected a right adnexal mass. This led to expedited evaluation and surgical management. Histopathology revealed ovarian clear cell carcinoma, staged as FIGO IC 1 owing to minor intraoperative spill. Breast cancer therapy was subsequently resumed, and no residual invasive disease was identified.
This article is not intended to support universal screening with TVUS in women who have not undergone RRSO. However, in individuals referred to gynecologic care following a genetic diagnosis, the selective use of TVUS according to the clinical context may facilitate earlier detection and more timely referral to specialized care.